Tài liệu bồi dưỡng học sinh giỏi - Môn Sinh 9

CHƯƠNG 3 AND VÀ GEN
1. AND:
	a. Cấu trúc hóa học:
- AND là một loại Axit Nucleic, được cấu tạo từ các nguyên tố hóa học C, H, O, N và P.
- AND thuộc loại đại phân tử có kích thước lớn, có thể dài tới hàng trăm micromet và khối lượng hàng triệu đvC.
- AND được cấu tạo theo nguyên tắc đa phần, gồm nhiều đơn phân là các Nucleotit. Gồm 4 loại Nucleotit: A, T, G, X. 
- Bốn loại Nucleotit liên kết với nhau theo chiều dọc và chiều ngang. Các phân tử AND phân biệt nhau bới số lượng, thành phần và trình tự sắp xếp các Nu.
	b. Cấu trúc không gian:
- ADN là một chuỗi xoắn kép gồm 2 mạch song song và xoắn đều quanh 1 trục theo chiều từ trái sang phải đã tạo 1 vòng xoắn mang tính chu kỳ:
+ Mỗi chu kỳ xoắn cao 34 A gồm 10 cặp nuclêôtit 
+ Đường kính của vòng xoắn là 20 A.
- Trên mạch kép, các nuclêôtit liên kết ngang với nhau theo nguyên tắc bổ sung: A mạch này liên kết với T mạch kia bằng 2 liên kết hiđrô (ngược lại); G mạch này liên kết với X mạch kia bằng 3 liên kết hiđrô (ngược lại).
* Hệ quả của nguyên tắc bổ sung.
+ Nếu biết trình tự các nu ở 1 mạch, có thể suy ra trình tự các nu trên mạch còn lại của ADN
+ Do ngtắc bổ sung nên trong ptử ADN tỉ lệ các loại đơn phân :
 A = T ; G = X ; A + G = T + X ; 
	c. Cơ chế nhân đôi:
	- Quá trình nhân đôi xảy ra trong nhân tế bào tại kì trung gian, lúc các NST ở dạng sợi mảnh chưa xoắn.
	- Khi bắt đầu quá trình nhân đôi, phân tử AND tháo xoắn và 2 mạch đơn tách rời nhau, các nucleotit trên mỗi mạch đơn lần lượt liên kết với các nucleotit tự do trong môi trường nội bào theo nguyên tắc bổ sung A – T, G – X. 
	- Khi quá trình nhân đôi kết thúc, hai phân tử ADN con được tạo thành đóng xoắn.
	- Quá trình nhân đôi ADN có sự tham gia của một số enzim và các yếu tố khác có tác dụng tháo xoắn, tách mạch, giữ cho mạch ở trạng thái duỗi hay liên hết các nucleotit với nhau, 
2. Bản chất và chức năng của gen:
	a. Bản chất hóa học của gen:
 	- Gen là một đoạn phân tử ADN có chức năng di truyền xác định. Được cấu tạo từ 4 loại nucleotit, mỗi loại nucleotit gồm 3 thành phần, trong đó thành phần cơ bản là các bazơ nitơ.
- Trên mạch đơn, các Nu liên kết với nhau bằng liên kết hóa trị và trên mạch kép, các cặp Nu liên kết với nhau bằng các liên kết hidro.
- Trung bình mỗi gen có chứa 600 đến 15000 cặp Nu có trình tự xác định. 
	b. Chức năng:
- ADN là nơi lưu giữ thông tin di truyền .
- Mỗi gen giữ một chức năng khác nhau trong việc quy định hình thành tính trạng.
- Có khả năng tự nhân đôi, là cơ sở phân tử của hiện tượng di truyền và sinh sản, duy trì đặc tính của loài ổn định qua các thế hệ.
- Là khuôn mẫu để tạo ra các sản phẩm trung gian từ đó hình thành nên tính trạng.
- Có khả năng biến đổi đột biến nhằm tạo ra thông tin di truyền mới, tạo nguyên liệu trong quá trình tiến hóa. 
3. ARN và quan hệ giữa gen – ARN:
	a. Cấu trúc của ARN:
- ARN cấu tạo từ nguyên tố C, H, O, N và P .
- ARN thuộc đại phân tử nhưng có kích thước và khối lượng nhỏ hơn nhiều so với ADN .
- ARN được cấu tạo theo nguyên tắc đa phân, gồm hàng trăm, hàng triệu đơn phân là nuclêotit.
+ Có 4 loại đơn phân cấu tạo nên ARN: A (ađênin), U 
(uraxin), G (guanin), X (xitôxin).
- ARN chỉ có cấu tạo 1 mạch đơn xoắn 
	b. Cơ chế tổng hợp ARN:
	- Sự tổng hợp ARN dựa trên khuôn mẫu là gen cấu trúc.
	- Dưới tác dụng của enzim ARN – polimeraza, các liên kết hidro trên một đoạn ngắn phân tử ADN tương ứng với 1 gen bị cắt đứt. Hai mạch đơn của gen tách nhau ra.
- Trên mạch gốc của gen các nucleotit của nó lần lượt ráp với các ribonucleotit tự do của môi trường nội bào theo nguyên tắc bổ sung (T liên kết với A, A liên kết với U, G liên kết với X và ngược lại).
- Kết quả mỗi lần tổng hợp trên khuôn mẫu của gen tạo ra một phân tử ARN có số lượng, thành phần và trình tự sắp xếp các ribonucleotit giống với mạch bổ sung của gen, chỉ khác là T được thay thế bằng U.
- Cả 3 loại ARN đều được tổng hợp theo cơ chế như trên.
	c. Chức năng ARN:
	- mARN: truyền đạt thông tin di truyền từ gen sang sản phẩm protein để hình thành tính trạng.
	- tARN: vận chuyển, lắp ráp các axit amin vào chuỗi polipeptit dựa trên nguyên tắc mã bộ ba đối mã di truyền.
	- rARN: liên kết với một số phân tử protein để tạo ra riboxom, tiếp xúc với mARN để tổng hợp nên protein.
	d. Ý nghĩa của sự tổng hợp ARN:
	Sự tổng hợp ARN là cơ sở đảm bảo cho gen thực hiện được công việc tổng hợp protein ở tế bào chất, từ đó có sản phẩm protein để hình thành nên các tính trạng trong cơ thể.
4. Protein và quan hệ giữa gen với protein:
	a. Cấu trúc hóa học và không gian của protein:
	- Cấu trúc hóa học:
	+ Protein là hợp chất hữu cơ gồm 4 nguyên tố chính C, H, O, N.
	+ Protein là đại phân tử có kích thước và khối lượng lớn.
	+ Được cấu trúc theo nguyên tắc đa phần gồm nhiều đơn phân là các axit amin gồm 20 loại axit amin khác nhau.
	- Cấu trúc không gian:
	+ Cấu trúc bậc 1: là chuỗi axit amin có tính đặc thù bởi số lượng, thành phần và trình tự sắp xếp các axit amin. Đây là yếu tố tạo nên tính đặc trưng của protein.
	+ Cấu trúc bậc 2: là chuỗi các axit amin tạo các vòng xoắn lò xo đều đặn. 
	+ Cấu trúc bậc 3: là hình dạng không gian 3 chiều của protein do cấu trúc bậc 2 cuộn lại xếp theo kiểu đặc trưng cho từng loại protein.
	+ Cấu trúc bậc 4: là cấu trúc gồm hai hoặc nhiều chuỗi polipeptit cùng loại hay khác loại kết hợp với nhau.
	b. Chức năng của protein:
	- Chức năng cấu trúc: là thành phần quan trọng xây dựng các bào quan và màng sinh chất. Từ đó hình thành các mô, cơ quan, hệ cơ quan và cơ thể.
	- Chức năng xúc tác các quá trình trao đổi chất: là thành phần cấu tạo các enzim xúc tác quá trình trao đổi chất. Mỗi loại enzim tham gia vào một phản ứng nhất định.
	- Chức năng điều hòa các quá trình trao đổi chất: là thành phần cấu tạo các hoocmon điều hòa các quá trình trao đổi chất.
	- Chức năng bảo vệ: là thành phần tạo nên các kháng thể bảo vệ cơ thể.
	- Chức năng vận động: tạo nên các cơ có vai trò vận động cơ thể và giúp các bộ phận cơ thể thực hiện chức năng.
	- Cung cấp năng lượng: khi cơ thể thiếu hụt lipit, gluxit, tế bào có thể phân giải protein cung cấp năng lượng cho cơ thể hoạt động. 
5. Mối quan hệ giữa gen và tính trạng:
	- Gen mang thông tin quy định cấu trúc của protein, nghĩa là mang thông tin quy định số lượng, thành phần và trình tự sắp xếp các axit amin trong cấu trúc bậc 1.
	- Sơ đồ: gen à ARN à protein à tính trạng.
	- Trình tự các nucleotit trên ADN quy định trình tự các nucleotit trên ARN, thông quá đó ADN quy định trình tự các axit amin trong chuỗi polipeptit cấu thành nên protein và biểu hiện thành tính trạng. 
CÂU HỎI
Câu 1: Điểm khác nhau cơ bản giữa cấu trúc ARN và cấu trúc ADN.
	TL: 
Cấu trúc ADN
Cấu trúc ARN
- Có chiều dài và khối lượng phân tử rất lớn.
- Có chiều dài và khối lượng phân tử bé hơn ADN.
- Lá mạch kép.
- Là mạch đơn.
- Đơn phân là các: A, T, G, X.
- Đơn phân là các: A, U, G, X.
- Trong Nu là đường đeoxiribozơ (C5H10O4).
- Trong ribonucleotit là đường ribozơ (C5H10O5).
- Trong ADN có chứa timin.
- Trong ARN chứa uraxin.
- Liên kết hóa trị giữa C5H10O4 và H3PO4 khá bền.
- Liên kết hóa trị giữa C5H10O5 và H3PO4 kém bền.
Câu 2: Điểm khác nhau cơ bản giữa cơ chế tổng hợp ARN và cơ chế tổng hợp ADN.
	TL:
Tổng hợp ADN
Tổng hợp ARN
- Xảy ra trên toàn bộ 2 mạch đơn của phân tử ADN.
- Xảy ra trên từng gen riêng rẽ ở tại một mạch đơn.
- Nguyên liệu tổng hợp là 4 loại Nu: A, T, G, X.
- Nguyên liệu tổng hợp là 4 loại Nu: A, U, G, X.
- Nguyên tắc tổng hợp là nguyên tắc bổ sung: A – T , G – X và nguyên tắc giữ lại một nữa.
- Nguyên tắc tổng hợp là nguyên tắc bổ sung: A – U, G – X.
- Enzim xúc tác chủ yếu là ADN-polimeraza.
- Enzim xúc tác chủ yếu là ARN-polimeraza.
- Kết quả từ 1 ADN mẹ tạo ra 2 ADN con giống hệt ADN mẹ, trong mỗi ADN con có một mạch đơn mới được tổng hợp nên.
- Kết quả mỗi lần tổng hợp tạo ra 1 ARN có số lượng, thành phần và trật tự các đơn phân giống mạch bổ sung của gen (chỉ khác T được thay U).
- Tổng hợp ADN là cơ chế đảm bảo truyền đạt thông tin di truyền cho thế hệ sau được ổn định.
- Tổng hợp ARN đảm bảo cho các gen cấu trúc riêng rẽ thực hiện việc tổng hợp protein.
Câu 3: Nguyên tắc nào được thể hiện ở các khâu:
	a/ gen à mARN.
	b/ ARN à protein.
	c/ protein à tính trạng.
TL:
a/ gen à mARN: nguyên tắc bổ sung (A-U, G-X).
b/ ARN à protein: nguyên tắc mã hóa bộ ba và đối mã di truyền.
c/ protein à tính trạng: tương tác với môi trường phù hợp để tạo ra tính trạng đặc trưng.
Câu 4:
	TL: Tính đa dạng và đặc thù của protein do các yếu tố sau đây quy định:
	+ Về cấu trúc hóa học: do cấu trúc gen quy định.
	+ Về cấu trúc không gian: do chức năng sinh học của các protein trong tế bào quyết định.
Câu 5: Nêu vai trò của enzim đối với sự tổng hợp protein, đối với sự tiêu hóa thức ăn ở khoang miệng và dạ dày.
	TL: 	Tổng hợp protein, enzim có 2 vai trò cơ bản sau:
	- Gắn các axit amin vào từng tARN để chuyển các axit amin này đến nơi tổng hợp protein nhờ vào enzim sintetaza.
	- Gắn các axit amin tạo nên liên kết peptit nhờ vào enzim peptiđaza.
	Trong tiêu hóa ở khoang miệng, nhờ enzim amilaza phân hủy tinh bột thành đường đơn giản. Ở dạ dày, nhờ enzim phân hủy protein để tạo thành các axit amin.
Câu 6: Giải thích nguyên nhân của bệnh tiểu đường.
	TL:	Do rối loạn quá trình điều hòa lượng đường trong máu bởi hoocmon insulin. Do vậy, người bị bệnh tiểu đường, sau khi sử dụng trực tiếp, số còn lại lẽ ra phải được tích lũy dưới dạng glicogen ở gan, nhưng lại bị thải trực tiếp ra ngoài theo nước tiểu.	
Câu 7: Thế nào là liên kết peptit, chuỗi polipeptit ? Cho ví dụ ?
	TL: 	Liên kết peptit là liên kết được hình thành giữa nhóm amin của axit này và nhóm cacboxyl của axit amin bên cạnh, đồng thời với quá trình hình thành nên 1 liên kết peptit thì giải phóng 1 phân tử nước.
	Nhiều liên kết peptit tạo thành một chuỗi polipeptit.